Ez utóbbi megállapítás adja a másik sarokpontját a ritka betegségek önálló entitásként való megjelenítésének, ugyanis a helyes diagnózis éppen a ritkaság miatt sokszor igen késedelmes, egyes esetekben akár évtizedeket is késhet. A fentebb említett, nagy hányadban kimutatható genetikai etiológia ellenére a kórképek mintegy fele felnőttkorban jelentkezik, mint pl. amyotrophiás lateral sclerosis, Huntington chorea, Crohn betegség vagy a pajzsmirigy-rák esetében. A fogalom térben és időben is változó, hiszen míg a thalassaemia ( tengervérűség), a haemoglobin-képződés hibája, a Földközi-tenger mellékén korántsem ritka kórkép, Észak-Európában viszont alig fordul elő; vagy a familiaris periódusos láz, amely az örmények és a szefárd zsidók körében gyakori, más népeknél viszont igen ritka. A mig-
300 PFLIEGLER GYÖRGY ráció miatt számolni kell különféle, pl. az észak-amerikai vagy európai régióban már kihaltnak tekinthető fertőző betegségek (pl. lepra, malária) ismételt felbukkanásával is. Az utóbbi időben ún.
- Fajtái
- Lelki
Fajtái
Szakértői központ neve: Ritka Betegségek és Genomikai Medicina Intézete
Elérhetősége
Cím: 1083 Budapest, Üllői út 78/b. Telefon: +36 1 459 1483
e-mail:
Weboldal
Központ vezetője: Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Központ munkatársai:
Dr. Grosz Zoltán
Dr. Lengyel András
Ritka Betegségek Tanszék Debrecen
Tanszékvezető:Dr. Pfliegler György egyetemi docensTelefon: 06/52-255-574 e-mail: ársak:Dr. Kovács Erzsébet klinikai szakorvos (részidős)Dr. Kovács György szakorvosDr. Brúgós Boglárka egyetemi adjunktus
Szakrendelési időpontok:
H:08. 00-12. 00
kisrendelő
Dr. Kovács Erzsébet
H:08. 00-14. 00
Dr. Pfliegler György
Sz:08. Pflegler György
P:08. Urbán Krisztián
Intézetvezető: Prof. Széll MártaTitkárság tel. : 62 545 134Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. cím: —————————————————–Genetikai Tanácsadó Ambulancia, vérvétel:Bejelentkezés, időpontkérés tel. : 62 545 967Cím: 6720 Szeged, Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/B II. em. Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet
Intézetigazgató: Prof. Melegh Béla, egyetemi tanárCím: 7624 Pécs, Szigeti út 12.
Debrecen - Közép-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen hoztak létre tanszéket a ritka betegségek felismerésére és gyógyítására. Debrecen - Közép-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen hoztak létre tanszéket a ritka betegségek felismerésére és gyógyítására. Ritka betegségek közé azok a kórképek tartoznak, amelyek tízezer emberből legfeljebb ötöt érintenek. Vagyis nem túl gyakoriak, mégis a betegségek nemzetközi osztályozásában található mintegy 80 ezer címszó tíz százaléka tartozik közéjük. Tehát tulajdonképpen, ha az egy-egy betegségben szenvedők száma nem is nagy, a ritka betegek száma összesítve mégis jelentős – mutatott rá a "ritka paradoxonra" Pfliegler György egyetemi docens, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének alapító vezetője. A szakember hozzátette: a szakterület különlegességét szemlélteti az is, hogy sok orvos sokáig még magát a kifejezést sem ismerte, így jelentkeztek már páciensek "különleges betegségek" vagy éppen "nem létező betegségek" szakrendelésre szóló beutalóval is.
Ritka betegségekről abban az esetben beszélünk, ha az életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegség kétezer emberből egy, illetve annál kevesebb esetben jelentkezik. Világszerte mintegy 6-8 ezer, a mai Európában körülbelül ötezer olyan betegség létezik, amelyben külön nem túl sokan szenvednek, azonban összességükben súlyos népegészségügyi gondot jelenthetnek. Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyerekkorú. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen "ritka" kórban, amelyek 80 százaléka egyébként genetikai eredetű. Hemofília, legionellózis, ornitózis, Q-láz, Huntington-kór, Rett-szindróma, Williams-szindróma, retinoblasztóma, cisztás fibrózis, Pompe-kór, Usher-szindróma, sclerosis tuberosa, spinális izomsorvadás... - csak néhány közülük. Magyarországon a négy orvosegyetem foglalkozik főként e betegségek felismerésével, a diagnózissal: a Semmelweis Egyetem (SE), Pécs, Szeged és Debrecen orvosegyeteme. Hadd álljon itt azon professzorok neve, akik szombaton előadtak, és akik nap mint nap - és éj mint éj fogadják a betegeket, és ha gyermek, akkor aggódó szüleiket is...
Dr. Szőnyi László, Dr. Molnár Mária Judit (SE), Dr. Sándor János és Dr. Pfliegler György (DEOEC, Debrecen), Dr. Turi Sándor (SZTE, Szeged), Dr. Melegh Béla (PTE, Pécs), és kollégáik.
Lelki
2011‐ben Kanada is csatlakozott. Az Orphanet partner intézmények
Nemzeti‐ és Nemzetközi kollaboráció • Európai Bizottság (EUCERD, ) • WHO • Egészségügyi hatóságok
• Tudományos partnerek, ipar
Orphanet akitvitások 2011 •
A ritka betegségek és árva gyógyszerek referencia portálja – A szakértői osztályozás alapján klasszifikálja a betegségeket (IDM10 és OMIM). – 3000 ritka betegséget magában foglaló enciklopédia (az angol absztraktok elérhetők francia, német, olasz, portugál és spanyol nyelven); néhány kiválasztott betegségre vészhelyzeti irányelvek. – Összegyűjti az árva gyógyszereket a fejlesztés minden fázisában a kiválasztástól az engedélyezésig. – Speciális szolgáltatások összesítése a 36 partner országban, információt szolgáltat: speciális szakértői központokról, orvosi laboratóriumokról, kutatási projektekről, klinikai vizsgálatokról, regiszterekről, hálózatokról, technológiai platformokról, betegszervezetekről. – Egyéb szolgáltatások: • Support‐to‐diagnosis‐tool (keresés tünetek alapján) • Hírlevél a tudományos és politikai újdonságokról (franciául és olaszul is elérhető) • "the Orphanet Report Series"
Támogatás
Budget 2011‐ben kb.
- Ritka betegségek debrecen
- Ritka betegségek ellátásáért: fókuszban a ritka vérzékenységek és trombózisok
- Személyi kölcsön visszafizetes egy összegben
- Edenred kártya belépés
- Debrecen ritka betegségek lelki
- Férfi polár meleg fehérnemű bársony hosszú johns termikus póló férfi hosszú alsónadrág férfi szerencsés john meleg legging leggings rendelés / Fehérnemű & Sleepwears <
- Xpress. Az óriásölő
- Nyílászárók beépítése új nyílásba - épülő új házaknál - minőségi munka
- Kiütések a tenyéren
- Astra g belső levegő keringető motor inn
- Budapest parádé park indiainfoline
- Penny rejtvény feltöltés 2021
- Közalkalmazotti bértábla 2018
- Horvátország vasti kozlekedes
- 9 kerület önkormányzati lakás eladó érd
- Kád leeresztő tányér